EVALUACIÓN SISTÉMICA SOBRE LA APLICACIÓN DE NGS EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES EN LATINOAMÉRICA
David Mejia¹, Andrés S. Ortiz-Morazán¹ ²*
¹ Escuela de Microbiología, Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa, Honduras.
² Instituto de Investigaciones en Microbiología, Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa, Honduras.
Autor de correspondencia: aortizm@unah.edu.hn
INTRODUCCIÓN
En los últimos años, las enfermedades no transmisibles (ENT) han aumentado a nivel mundial debido a factores genéticos, ambientales y socioeconómicos. Estas enfermedades representan el 74 % de las defunciones anuales en todo el mundo [1]. Ante esta problemática, los países desarrollados han implementado tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades [2-4]. En Latinoamérica, estas tecnologías aún son emergentes. Este estudio evalúa la relación entre la cantidad de artículos científicos publicados sobre ENT y la implementación de la NGS en la región.
METODOLOGÍA
Se realizó una minería de datos en PubMed Central utilizando el apartado de afiliaciones para filtrar los documentos por países. Se descargó la metadata de todos los artículos resultantes, la cual fue analizada en RStudio con las librerías “dplyr” y “utils” para eliminar documentos duplicados. Posteriormente, se realizó un análisis lingüístico con el software Rayyan, priorizando los artículos que presentaban relación con las palabras clave de inclusión definidas para cada enfermedad.
RESULTADOS
A nivel regional, el cáncer es la ENT con mayor frecuencia de publicaciones (Figura 1). Dentro de esta categoría, el cáncer de mama es el más estudiado, salvo en Chile, donde el cáncer pulmonar predomina en las publicaciones. Brasil es el país con mayor producción científica en este tema, seguido de Colombia y Argentina.
Figura 1. Distribución de frecuencias de artículos científicos publicados en Latinoamérica clasificadas por categoría de enfermedad.
CONCLUSIÓN
En Honduras, las ENT representan un factor importante de mortalidad. Sin embargo, los estudios sobre el uso de NGS para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades son limitados. La implementación de estas tecnologías en países desarrollados y en vías de desarrollo ha demostrado mejorar la precisión diagnóstica. Enfoques como el GWAS pueden contribuir significativamente a mejorar las estrategias de diagnóstico, promoviendo la medicina personalizada de precisión en el país.
REFERENCIAS
[1] Organización Panamericana de la Salud. Enfermedades no transmisibles [Internet]. Paho.org. 2024 [citado 26 Ago 2024]. Disponible en: https://www.paho.org/es/temas/enfermedades-no-transmisibles
[2] Vacchiano V, Bartoletti-Stella A, Rizzo G, Avoni P, Parchi P, Salvi F, et al. Frequency of Parkinson’s disease genes and role of PARK2 in amyotrophic lateral sclerosis: An NGS study. Genes (Basel) [Internet]. 2022 [citado 26 Ago 2024];13(8):1306. Disponible en: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/8/1306
[3] Lezzi M, Aloi C, Salina A, Fragola M, Bassi M, Strati MF, et al. Diabetes mellitus diagnosed in childhood and adolescence with negative autoimmunity: Results of genetic investigation. Front Endocrinol (Lausanne) [Internet]. 2022;13. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fendo.2022.894878
[4] Cai ZY, Zhao JR. Application of next-generation sequencing in rare renal diseases. Zhongguo Yi Xue Ke Xue yuan Xue Bao [Internet]. 2022 [citado 26 Ago 2024];44(3). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35791948/
Cómo citar este trabajo (Vancouver):
Mejia D, Ortiz-Morazán AS. EVALUACIÓN SISTÉMICA SOBRE LA APLICACIÓN DE NGS EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES EN LATINOAMÉRICA [resumen]. En: Vispo NS, editor. Memorias del Congreso de Investigación y Posgrado UNAH 2024: Libro de resúmenes. Madrid/Tegucigalpa: Clinical Biotec S.L.; Universidad Nacional Autónoma de Honduras; 2024. doi: 10.70099/cb/unah/2024.mem
ISBN del libro: 978-84-09-76685-7